Статья - Тики ( из лекций )
Статьи - Статьи для врачей |
Тики в типичных случаях описываются как ко роткие, относительно элементарные, высоко сте реотипные, нормально скоординированные, но не уместно совершаемые движения, которые могут по давляться усилием воли на короткий период време ни, что достигается, однако, ценой нарастания общего эмоционального напряжения и дискомфорта.
Термин «тик» во врачебной практике нередко употребляется в чересчур широком смысле как фен номенологическое понятие для обозначения любых избыточных и малопонятных движений, особенно при лицевой локализации последних. Такая расши рительная трактовка тика создает лишь путан ицу в терминологии и, на наш взгляд, ничем не оправда на. В ряду известных гиперкинетических синд юмов (хорея, миоклонус, дистония, тремор и др.) тик является самостоятельным неврологическим феноменом и характеризуется четко очерченными клиниче скими проявлениями, знание которых достаточно надежно защищает врача от возможных диагности ческих ошибок. Тем не менее синдромальный диагнозтиков иногда труден в силу феноменологичес кого сходства тиков с хореическими движениями или миоклоническими вздрагиваниями (джерками), реже — с дистоническими или компульсивными движениями.
В прошлое время наибольшей популярностью пользовалась этиологическая классификация тиков, предложенная в свое время Кларой Вейнгартен (Австрия, 1968). Эта классификация предусматривала три этиологических варианта тикозных гиперкинезов. В первую группу были отнесены тики, в основе которых не выявлено признаков органи ческого поражения мозга. Их называли, в зависимости от предпочтений отдельных авторов, невротическими или психогенными. В настоящее время для их обозначения рекомендуется термин «идиопатические тики». Второй пункт классификации был отведен для синдрома Туретта; третий - для так называемых симптоматических тиков, описанных при некоторых органических поражениях мозга. Последний вариант сегодня относят к рубрике «вторичных тиков».
...........
В последнее время классификация тиков при водится в соответствие с теми принципами, которым подчинены современные этиологические классификации в неврологии. Согласно этим принципам выделяют первичные тики (спорадические и семейные) и вторичные тики, которые могут быть наследственными и приобретенными. Тики классифицируют также в зависимости от возраста их начала, длительности течения, наличия моторных и (или) вокальных тиков. При этом во всех версиях современной классификации тикозных расстройств выделяют три основных формы тиков: транзиторные тики, хронические моторные или вокальные тики и синдром Туретта.
Первичные тики
Вторичные тики (туреттизм)
Наследственные
Выше приведена одна из классификаций «тикозных расстройств» (Tic disorders) у детей, кото рая частично отражена в 10-й версии Международной классификации болезней — МКБ-10 (F95). В МКБ-10 тикозные расстройства отнесены к рубрике «Эмоциональные расстройства и расстройства поведения, начинающиеся обычно в детском и подростковом возрасте».
Здесь уместно напомнить также некоторые общепринятые категории тиков и их обозначения, которые используются в современных классификаци яхтикозных гиперкинезов.
В частности, транзиторными тиками принято обозначать состояние, когда одиночные или множественные тики наблюдаются по меньшей мере 2 недели, но не более 1 года. Тики длительностью более 1 года называют хроническими. Тики могут проявляться не только соответствующими движениями (моторные тики), но и определёной голосовой продукцией (вокальные тики). Как моторные, так и вокальные (голосовые) тики, в свою очередь, подразделяются на простые и сложные
Простые моторные тики представляют собой короткие изолированные движения одной локализации типа наморщивания лба, моргания, подергивания головой или плечом, сгибания пальцев и тому подобные элементарные движения. То есть простые моторные тики вовлекают лишь однз группу мышц, вызывая короткие (jerk-like) движения. Они обычно имеют внезапное начало и соверiаются быстро («клонические тики»), но могут быть и более медленными, вызывая кратковременную патологическую позу («дистонические тики») или изометричес кое напряжение («тонические тики»).
Сложные (complex) моторные тики совершаются более чем одной группой мышц? где проявляются более сложно построенными и координированными движениями (касание своего носа или прикосновение к другому человеку, подпрыгивание, копропраксия, сложные гримасы и т.п.) иногда в виде серии сцепленных движений, напоминаюцих странное пластическое действие или еще более с ложное ритуальное поведение. Могут наблюдаться приседания, подпрыгивания, повороты кругом, ходьба спиной назад, «поклоны», раскачивания из стороны в сторону, прыжки, странные движения руками и ногами и т.д. Сложные моторные тики синдромально приходится иногда дифференцировать со :тереотипиями, синдромом беспокойных ног и даже с эпилептическими припадками или пароксизмальными дискинезиями. Нередко сложные тики приобретают вид физической аутоагрессии в виде нанесения себе ударов, иногда приводящих к самоповреждениям.
Простые вокальные (фонические, сонические, звуковые) тики включают в свой репертуap неарти кулируемые звуки типа хрипения, хрюкания, мыча ния, сопения, фыркания, покашливания, шмыганья и т.п. или выкрики отдельных звуков, взвизгивания, и даже лающую вокализацию.
Сложные вокальные тики имеют лингвистический смысл и содержат полные или усечённые слова и, кроме того, включают в себя такие голосовые феномены, как эхолалия и копролалия. Эхолалия — по вторение больным слов или фраз, произнесенных другим человеком. Повторение говорящим своего собственного последнего слова получило название палилалии .
Некоторые пациенты периодически имитируют (копируют, повторяют) жесты и движения других людей (эхопраксия). Копролалия — выкрикивание или произнесение непристойных или нецензурных слов (из ненормативной лексики). Копропраксия — воспроизведение непристойных жестов. Все эти фе номены (копрофеномены, эхофеномены, палифеноме-ны) нередко встречаются при синдроме Туретта. Они максимально выражены в подростковом периоде и уменьшаются с возрастом.
Моторные тики вначале обычно проявляются единичными движениями в лице (единичные тики), с течением времени они начинают выявляться во многих регионах тела (множественные [multiplex] тики).
Некоторые больные перед каждым тикозным движением испытывают неприятное ощущение (давление, щекотание, тепло или холод, жжение, боль и др.) в той или иной части тела или генерализованный дискомфорт (сенсорные тики), от которых они пытаются избавиться, совершая тикозное движение этой частью тела (например, «жжение» в глазах перед морганием, «напряжение» в шее перед ее движением, «сухость» или «першение» в горле перед покашливанием и т.д.). Кроме этих локальных ощущений продромальными феноменами мо гут быть нелокализованные, менее специфические и плохо вербализуемые ощущения, такие как им пульсивное побуждение к движению, тревога, страх или другие ощущения. Указанные неприятные сенсорные и психосенсорные ощущения мо ментально прекращаются после совершения тикозного движения. Синонимом сенсорных тиков является термин «продромальные ощущения» (pre monitory sensation).
Транзиторные тики могут быть как единичными, так и множественными, как моторными, так и вокальными.
Обычно первыми появляются моторные тики, вокальные тики присоединяются позже. Простые моторные тики появляются раньше сложных моторных тиков, а также раньше компульсий, обсессий и сенсорных тиков.
Больные способны более или менее успешно подавлять свои тики, хотя такое произвольное сдерживание тиков дается пациенту с большим трудом и вызывает психическое напряжение и тревогу. Вре менное подавление тика волевым усилием, как правило, не бывает полным и часто завершается форсированным тикозным движением. Тем не менее частичный волевой контроль над насильственными движениями при тиках выражен гораздо более отчетливо, чем при других гиперкинезах, таких как хорея, дистония и др. Эта клиническая особенность тиков может быть использована при проведении синдромального дифференциального диагноза тиков и других гиперкинезов.
Традиционно считается, что тики прекращаются во время сна. Правда, некоторые исследователи считают, что тики могут наблюдаться и во сне По данным наших собственных сомнологических исследований (С.Б.Шварков, В.Л.Голубев, 1984), пpaвильнее говорить не о тиках во время сна, а об усилении нормальных физиологических миоклоний в обеих фазах ночного сна.
Диагноз тика (тикозного расстройства) ставится исключительно клинически. Двигательный рисунок тикозного гиперкинеза весьма специфичен и его трудно спутать с каким-либо другим гиперкинетическим синдромом. Течение заболевания также отличается не менее типичными особенностями. Прежде всего возникновение тиков очень характер но для первого десятилетия жизни, причем большинство детей заболевают в возрасте 5—6 лет (хотя возможны вариации от 3—4 до 14—16 и даже 18 лет). В возрастной периодизации детства этот перидо часто называют этапом психомоторного развития. Нарушение созревания психомоторной сферы предположительно считается одним из факторов, способствующих возникновению тиков.
Вначале тики появляются незаметно для самого ребенка и родителей. Лишь по мере того, как они фиксируются в поведении, на них начинают обращать внимание родители и воспитатели. Длительное время тикозные движения не причиняют детям ни каких неудобств, не тяготят их и не сопровождается никакими поведенческими проблемами. Ребёнок удивительным образом «не замечает» своих тиков. Как правило, непосредственным поводом для обращения к врачу служат опасения родителей, a сам ребенок до поры до времени несовсем понимает за чем его ведут к врачу.
Наиболее типично начало тиков в области лица; особенно характерна локализация в районе круговых мышц глаз (и рта). Тикозные движения заключаются в усиленном моргании (самый частый вариант дебюта тиков), подмигивании, прищуривании, наморщивании лба и т.п. Встречаются вращения глазами, закатывание глаз, открывание рта, прикусывание губы, выпячивание челюсти, гримасничание и т.д. В последующем тики имеют тенденцию постепенно распространяться по телу в ростро-каудальном направлении. Часто наблюдаются подергивания угла рта («ухмылки»), крыльев носа, нахмуривание, вытягивание губ, оскаливание, стискивание зубов, облизывание губ, высовывание языка и т.д. При другой локализации тиков они проявляются движениями шеи (повороты головы, ее запрокидывание и другие более сложные изгибы мышц плечевого пояса и шеи), а также мышцы туловища и конечностей. Здесь следует заметить, что у некоторых больных тики проявляются более медленным и, можно сказать «тоническими» движениями, которые напоминают дистонию и даже обознача ются специальным термином «дистонические тики». Существует и другой вариант тиков, который мы в свое время назвали быстрыми тиками (в литературе их иногда называют, на наш взгляд не совсем удачно, «клоническими» или «миоклоническими»); они про являются быстрыми, зачастую стремительными движениями (передергивания плечами, встряхивания, короткие отрывистые движения по типу вздрагивания, отведения, приведения, толчкообразные движения в мышцах шеи, туловища, рук или ног). Еще раз отметим, что встречаемость и распределение тиков по регионам тела уменьшается в ростро-каудальном направлении. Сложные моторные тики иногда напоминают поведенческие действия: такие, например, как «отбрасывание волос со лба», «высвобождение шеи из тугого воротничка» или даже более сложное моторное поведение, в котором тикозные движения трудно вычленить из контекста компульсивного поведения, иногда поражающего своей странной и вычурной компульсивной пластикой, нередко эпатирующей и приковывающей к себе внимание окружающих. По следнее особенно характерно для синдрома Туретта. Тики повторяются вновь и вновь, копируя друг друга, с вариабельной частотой от 1 до 200 раз в минуту. Простые лицевые тики обычно имеют более высокую частоту.
В основе любого тика, простого или сложного, лежит участие нескольких функционально связанных мышц; поэтому двигательный акт при тике выглядит как целесообразное действие. В отличие от других классических форм насильственных движений (хорея, баллизм, миоклонус, дистония и т.д.) тикозные движения отличаются гармоничной скоординированностью, которая в норме присуща произвольным движениям. По этой причине тики меньше нарушают двигательное поведение и социальную адаптацию по сравнению с другими гиперкинезами. (Социальная дезадаптация при синдроме Туретта связана с другими специфическими проявлениями этого синдрома или тяжелыми коморбидными расстройствами.) Тики часто похожи на естественные по своему происхождению, но утрированные по своей выразительности и неадекватные месту и времени (неуместные) жесты. На эту особенность тикозных движений еще в прошлом веке обратил внимание Шарко: «Тик есть карикатура естественного жеста». Иными словами, двигательный рисунок тиков для наблюдательного невролога несет в себе черты произвольного двигательного акта. Этому соответствует и ряд других фактов: достаточно высокий волевой контроль над тиками, способность к замещению (в случае необходимости) привычного тикозного движения совсем другим двигательным актом (например, привычное тикозное дви жение рукой замещается незаметным для собеседника движением ногой), способность к быстрому и точному произвольному воспроизведению (имитации) тиков.
Течение тиков настолько типично, что несет в себе важнейшую диагностическую информацию. Напомним, что в тех случаях, когда больные хорошо помнят начало заболевания, они обычно указывают на лицевые тики как на первый симптом болезни. В дальнейшем гиперкинез постепенно «обрастает» другими тикозными движениями, исчезая в одних и появляясь в других мышечных группах. Например, тики могут начаться в виде учащённого моргания, которое, периодически возобновляясь, держится 2 — 3 месяца, а затем спонтанно проходит, но на смену ему появляется периодическое движение углом рта или языком (головой, рукой и т.д.). которое, в свою очередь, продержавшись какое-то время (недели, месяцы), сменяется новыми тикозными движения ми. Такая поэтапная миграция тиковых движений по различньш мышечным группам с периодической сменой локализации гиперкинеза и его двигательного рисунка также в высшей степени характерна для тиков и имеет важное диагностическое значение. На каждом этапе болезни, как правило, домирует одно или два тикозных движения и отсутствуют (или гораздо реже возникают) те движения, которые наблюдались на предыдущем этапе. Относительно более стойкой всегда является лицевая локализация тиков. Таким образом, с мышц лица эта болезнь не только дебютирует, но и в известном смысле «пред почитает» эти мышцы другим сегментам тела.
Тики, как и некоторые другие экстрапирамидные гиперкинезы (особенно лицевой локализации), характеризуются пароксизмальными проявлениями, совершаются с нерегулярной частотой и нередко группируются в своеобразные кластеры (О.С.Левин, 2002) моторных и вокальных проявлений. В то же время выраженность тиков может варьировать от пароксизма к пароксизму, от часа к часу, ото дня ко дню, от недели к недели и от месяца к месяцу. Выраженные тики при синдроме Туретта могут быть очень мучительными и даже дезадаптирующими, вызывая затруднения в социальных контактах. Аутоагрессия (агрессия, направленная на собственное тело) чаще наблюдается у женщин страдающих болезнью Туретта. Больные наносят себе удары по голове, либо бьются о что-либо головой. Иногда они наносят себе достаточно серьезные раны, укусы, повреждения, преднамеренно натыкаются на предметы. Редко тики настолько выражены, что могут вызывать вторичные неврологические проблемы, такие как компрессионная шейная миелопатия при грубых тикозных движениях шеей.
Тикозные гиперкинезы обычно усиливаются под влиянием психотравмирующих ситуаций, стрессов, длительного эмоционального напряжения, но иногда могут нарастать и без видимой связи с внешними событиями, приобретая крайнюю степень выраженности («тикозная буря»). Напротив, они обычно уменьшаются в ситуации эмоционального комфорта, релаксации и исчезают во время сна. Увлеченная работа или концентрация внима ния на какой-либо деятельности часто ассоциируется с тем, что пациент перестает замечать свои тики.
Появившись в детском возрасте, болезнь склонна к длительному (иногда в течение всей жизни) течению с волнообразными обострениями и ремиссиями: периоды выраженных тиков чередуются с периодами их полной или частичной ремиссии. Иногда тики спонтанно прекращаются в пубертатном или постпубертатном периоде. Если же они не проходят в этот критический период, то могут иметь место неопределенно долгое время. Как ни странно, длительных катамнестических наблюдений пока не достаточно для окончательных суждений о прогнозе заболевания. В мировой литературе имеются отдельные сообщения о том, что спустя много лет примерно треть болеющих все же освобождается от тиков, другая треть отмечает определенное улучшение своего состояния, у оставшейся части пациентов на блюдается относительно стационарное течение тикозного гиперкинеза. В целом несомненно преобладает тенденция к уменьшению выраженности тиков с возрастом. В пожилом возрасте тики практически не описаны.
Тики, дебютирующие во взрослой жизни (после 21 года), встречаются очень редко. Даже единичные наблюдения такого рода обязательно описываются в специальной литературе («Тики с началом во взрослом периоде жизни»). Эти тики отличаются лишь незначительными особенностями клинических проявлений. Здесь не встречается копролалия, они чаще проявляются единичными моносимптомными тиками, которые годами текут монотонно, не меняя свой рисунок и локализацию. Большинство из них является вторичными (при инфекционных, травматических, ятрогенных и других повреждениях мозга). Идиопатические тики с началом во взрослом возрасте встречаются очень редко, причем большая часть из них представляет рецидив детского тикоз ного расстройства.
Если в старых классификациях «невротичес кие» тики и синдром Туретта рассматривались как заболевания, имеющие принципиально разную природу, то сегодня многие считают их разными проявлениями одного и того же страдания. Действительно, транзиторные тики можно рассматривать как слабо выраженную или стертую форму синдрома Туретта. Сопоставление клинических, мотометрических, психометрических и электрофизиологических показателей (как во сне, так и в бодрствовании) убедительно показало, что между этими формами тикозного расстройства гораздо больше сходства, чем различий (В.Л. Голубев, 1982). Еще совсем недавно клиническими критериями синдрома Туретта для нас были такие проявления, как копролалия и самоповреждения. Однако сегодня показано, что копролалия может иметь транзиторный характер и встречается менее чем у половины больных с диагнозом синдрома Туретта, а так называемые аутоагрессивные тенденции в поведении (тики в виде нанесения ударов по окружающим предметам, а чаще по своему телу, и самого вреждения) встречаются при синдроме Туретта в среднем в 1/3 всех наблюдений. Поскольку это необычные клинические проявления считаются далеко не облигатными для синдрома Туретта, они перестали выполнять роль диагностических критериев. Главным клиническим маркером синдром Туретта сегодня считается, как уже упоминалось выше, сочетание моторных и вокальных тиков. Все это лишь подтверждает то, что между тиками и синдромом Туретта не существует принципиальных клиникопатогенетических различий. В настоящее время используются диагностиче ские критерии синдрома Туретта, разработанные в DSM-IV, а также критерии, предложенные специально созданной группой по изучению классификации тиков (Tourette Syndrome Classification Study Group — TSSG). И те, и другие рекомендации содержат детально разработанные критерии отдельно для синдрома Туретта, для хронических моторных или вокальных тиков, для хронических единичны) тиков, а также для транзиторных тиков. Например, DSM-IV (2002) предлагает следующие диагностические критерии синдрома Туретта.
1. Наличие множественных моторных тиков плюс один (или больше) вокальный тик в течение некоторого времени, хотя и необязательно одновременно.
2. Многократное появление тиков в течение дня, обычно сериями, почти каждый день за период более чем 1 год. В этот период не должно быть сво бодных от тика эпизодов длительностью более 3 по следовательных месяцев.
3. Заметный дистресс или значительное ухудшение социальной, профессиональной или иной деятельности больного.
4. Начало заболевания в возрасте до 18 лет
5. Выявленные нарушения не могут быть объяснены влиянием каких-либо веществ или общего заболевания.
Очень похожие критерии предложены в DSM-IV для хронических моторных или вокальных тиков, а также для транзиторных тиков.
Критерии TSSG (1993) идентичны. В них несколько раздвинуты возрастные рамки начала заболевания (до 21 года, а не 18 лет, как в DSM-IV), введена категория неспецифического тикозного расстройства и внесены некоторые другие не очень принципиальные дополнения. Кроме того, в критерии TSSG включены также субrатегории определенного, вероятного и возможного синдрома Туретта. Клинически определенный диагноз практически соответствует вышеперечисленным диагностическим критериям. Диагноз синдрома Туретта считается вероятным, если тики не меняются со временем и имеют упорное и монотонное течение либо больной не соответствует пункту 1 вышеуказанных диагностических признаков.
Диагноз возможного синдрома Туретта ставится, если клиническая картина соответствует требованиям определенного синдрома Туретта, за исключением 3-го и 4-го пунктов вышеуказанных критериев TSSG. Важным пунктом критериев TSSG является настоятельная рекомендация видеорегистрации тиков, в том числе в домашних условиях, что дает возможность их последующей экспертной оценки.
Синдром Туретта (болезнь Туретта) в типичных случаях начинается в возрасте до 7 лет; правильный диагноз устанавливается обычно спустя 2—3 года после начала болезни. На первом этапе болезнь имеет прогрессирующее течение и достигает максимума проявлений примерно в возрасте 9—11 лет. После пубертатного периода выраженность тикозных гиперкинезов в большинстве случаев снижается, а около 8% больных полностью освобождаются от тиков. Ес ли тики не исчезают в пубертатном периоде, далее они могут персистировать очень долгое время. Лишь в редких случаях дебют синдрома Туретта приходится на взрослый возраст. При этом никаких провоцирующих факторов выявить обычно не удается. Тикозный гиперкинез может усиливаться в ситуации стресса, физического переутомления, перегревания, в ответ на введение дофаминергических препаратов, стероидов, кофеина и стимуляторов нервной системы.
Инфекции с присутствием гемолитического стрептококка может быть фактором, вызывающим обострение или провокацию синдрома Туретта. Увлеченность работой (умственной или физической), ис пользование каннабиноидов (марихуана), алкоголя или никотина могут уменьшать выраженность тиков.
Качество жизни пациентов с синдромом Туретта зависит от тяжести тикозного гиперкинеза и наличия или отсутствия типичных коморбидных расстройств. Многие больные живут нормальной полноценной активной жизнью, сохраняя хорошую социальную адаптацию. Однако чаще тики оказывают негативное влияние на настроение, самооценку пациента, вызывают состояние хроническою стресса и могут быть причиной депрессии и ограничительного поведения. В литературе можно наши шкалы, предложенные для количественной оценки степени тяжести заболевания.
Эволюция психических нарушений при синдроме Туретта характеризуется определенной этапностью. В дебюте болезни и на ранних ее этапах тики часто не сопровождаются заметными психопатологическими нарушениями. Этот этап получил название психопатологически недифференцрованных тиков. В дальнейшем, особенно в тех случаях, когда тики не прекращаются в пубертатном и постпубертатном периоде, типично формирование или усугубление коморбидных нарушений поведения, пере чень которых включает в себя обсессивно-компульсивные расстройства, синдром минимальной мозговой дисфункции (гиперактивное поведени, синдром дефицита внимания), разнообразны; формы импульсивного поведения, неадекватную сексуальную агрессивность; тревожные, фобическиe и депрессивные расстройства, самоповреждения , низкую фрустрационную толерантность, личностные расстройства, недостаточную социализацию и низкую самооценку, другие поведенческие нарушения.
Эти пациенты предрасположены к дигрессии, злоупотреблению препаратами, антисоциальному поведению. Обсессивно-компульсивные расстройства отмечаются в 50—70% случаев синдрома Туретта; они встречаются при этом заболевании в 20 раз чаще, чем в общей популяции и рассматриваются как одно из самых частых коморбидных расстройств. У родственников больного с синдромом Туретта очень часто обнаруживаются обсессивно-компульсивные расстройства (с тиками или без них). По данным некоторых авторов, почти у каждого 2-го больного с синдромом Туретта выявляется синдром «дефицита внимания — гиперактивности» (причем этот синдром обычно предшествует появлению тиков), с такой же частотой встречаются самоповреждения. Некоторые исследователи считают, что указанные коморбидные нарушения поведения являются ничем иным, как фенотипическим проявлением синдрома Туретта, большинство случаев которого развивается на гередитарной основе, хотя биологических маркеров диагностики синдрома Туретта до сих пор не разработано. Перинатальным повреждениям также придается определенное зна чение в этиопатогенезе этого заболевания. Считается, что синдром Туретта встречается намного чаще, чем диагностируется и что в популяции преобладают больные со слабо выраженными и не дезадаптирующими проявлениями болезни (Kurlan et al., 1987; Kurlan, 1992). Допускается также что по веденческие нарушения могут быть единственным проявлением синдрома Туретта (Comings, 1995). Высказано предположение, что синдром Туретта является самой частой причиной тиков в популяции.
Диагностика синдрома Туретта всегда требует, во-первых, синдромального дифференциального диагноза тиков и, во-вторых, исключения так называемых вторичных тиков, которые получили название туреттизма. Синдромально тики иногда могут быть похожими на хорею, миоклонус, дистонию, пароксизмальные дискинезии, эпилептические припадки, обсессивно-компульсивные расстройства.
Вторичные тики (туреттизм) описаны при целом ряде заболеваний, таких как хорея Гентингтона, нейроаканцитоз, болезнь Дюшенна, туберозный склероз, болезнь Дауна, ЧМТ, энцефалиты, инсульт, шизофрения, аутизм, малая хорея, болезнь Крейтцфельдта — Якоба, отравление окисью углерода, гипогликемия. Анализ этих случаев вторичных тиков позволяет предполагать, что преимущественно базальные ганглии и лобная кора ответственны за возникновение тиков. Ятрогенное возникновение тиков может иметь место при использовании стимуляторов нервной системы, антидепрессантов, антигистаминных препаратов, холинолитиков, леводопы.
Замечено также, что более четверти больных с синдромом Туретта страдают мигренью; кроме того, у них чаще, чем в популяции, выявляется синдром беспокойных ног.
Еще недавно во всех трактовках синдрома Туретта традиционно конкурировали две точки зрения: органического и психогенного происхождения этого загадочного синдрома. Хотя его патогенез на клеточном и молекулярном уровнях остается малоизученным и грубых морфологических изменений в мозге у этих больных не обнаруживается, практически все исследователи склоняются сегодня в пользу органического генеза болезни. Совокупность биохимических, нейрофизиологических, нейровизуализационных и генетических исследований позволяет предполагать, что базальные ганглии и корти ко-стриато-таламокортикальные связи играют ключевую роль в патофизиологии тиков.
Среди последних интересных находок следует отметить две работы с применением МРТ, в которых было обнаружено, что базальные ганглии и лобная кора больных с синдромом Туретта не имеют той нормальной асимметрии (левые больше по объёму, чем правые), которая свойственна здоровым людям того же возраста и пола (Peterson et al., 1993; Singer et al., 1993). Методы функциональной нейровизуализации обнаруживают изменения в целом ряде подкорковых структур (медиальный членик бледного шара, скорлупа, зрительный бугор, лобная юра и др.); описано уменьшение объема хвостатого ядpa, чечевицеобразного ядра, серого и белого вещества в префронтальной коре, мозолистого тела у больных с синдромом Туретта по сравнению с аналогичными показателями в группе здоровых того же возраста. Предполагается наследственно обусловленная "болезнь развития", проявляющаяся растормаживанием (дизингибицией) «корково-стриарно-таламо корковых кругов». В качестве основных элементов упомянутых кругов обычно указывают на префронтальную кору, дополнительную моторную область, поясную извилину, хвостатое ядро амигдалу и отдельные области покрышки среднего мозга. Такая функциональная нейроанатомия объясняет как моторные, так и поведенческие проявления синдрома Туретта. Животных моделей этого синдрома не существует.
Общепринятой точкой зрения является предположение о гиперчувствительности стриарных постсинаптических дофаминовых рецепторов, лежащей в основе синдрома Туретта. Предполагается также нарушение функций пресинаптических терминалей и повышенное высвобождение дофамина из них. Лечебный эффект антагонистов дофаминовых рецепторов (нейролептиков) и обратное действие агонистов дофамина (усиливающих тикозный гиперкинез) постоянно подтверждают эту гипотеу. Обсуждается также возможное значение гиперактивности кортико-либических глютаматергических систем, проецирующихся в стриатум. Заслуживает внимания идея о том, что нарушение влияния половых гормонов на развитие нормального мозга может способствовать возникновению синдрома Туретта. Участие серотонинергических систем предполагает ся в патогенезе обсессивно-компульсивных проявлений синдрома Туретта. Положительный эффект препаратов, тормозящих обратный захват серотонина, позволяет предполагать, что эта нейротрансмиттерная система нарушена у больных с коморбидными обсессивно-компульсивными расстройствами. Высокая частота мигрени при этом заболевании косвенно говорит о том же.
Эффективность альфа-адренергических агонистов, опиатных антагонистов и никотина при синдроме Туретта позволяют говорить также о заинтересованности таких нейромедиаторов, как норадреналин, ацетилхолин и опиоидные пептиды. Гипотетически предполагается участие в патогенезе заболевания ГАМК, доказана роль вторичных мессенжеров (циклическая АМФ) и половых гормонов. Небольшое число доказательных постмортальных исследований подтверждает снижение содержания серотонина в стволе головного мозга, низкий уровень глютамата в бледном шаре и циклического АМФ в коре. Эти важные находки нуждаются в дальнейшем под тверждении.
По мнению Tolosa и Jankovic (1998), синдром Туретта является результатом дофаминергической гипериннервации вентрального стриатума, который анатомически и функционально связан с лимбической системой. Связь базальных ганглиев с лимбической системой и префронтальной корой действительно объясняет клиническое своеобразие тиков и частое их сочетание с поведенческими нарушениями. Эффект галоперидола подтверждает дофаминергическую дисфункцию при синдроме Туретта в качестве основного нейрохимического звена патогенеза этого синдрома.
Исследования вызванных потенциалов, связанных с движениями, а также транскраниальной магнитной стимуляции дают противоречивые результаты (Jankovic, 2005). Исследование R2- компонента мигательного рефлекса указывает на повышенную возбудимость интернейронов, обеспечива ющих эту часть рефлекса.
Несмотря на известные наблюдения, согласно которым некоторые тики могут быть, по крайней мере частично, произвольными, изучение моторного потенциала позволяет предполагать, что тикозные движения реализуются не обычными моторными проекциями, которые предназначены для произвольных движений в норме, а какими-то другими. Obeso и соавт. (1982) наблюдали нормальный потенциал готовности (Bereitschaftspotential) у 6 человек, которые произвольно симулировали тикоподобные движения, но не обнаружили этот потенциал готовности у пациентов с истинными тиками. В дальнейшем эти результаты лишь частично были подтверждены другими исследователями.
Транскраниальная магнитная стимуляция показывет укорочение латентного периода и недоста точность интракортикального торможения у больных с синдромом Туретта и обсессивно-компульсивным расстройством, что может пролить свет на нейрофизиологическую природу навязчивости.
В свое время, изучая полиграфическую картину ночного сна у детей и взрослых с различными тикозными гиперкинезами, мы обнаружили, помимо характерных изменений в структуре сна, резкое увеличение у этих больных числа физиологических миоклоний сна (в основном в фазе быстрого сна и во 2-й стадии медленного сна, т.е. в тех фазах и стадиях сна, в которых в норме наблюдается увеличеие числа сонных миоклоний). Увеличение чacтоты фазических моторных разрядов на ЭМГ во время естественного ночного сна тесно коррелировало с тяжестью тикозного гиперкинеза в бодрствовании: чем грубее был выражен тикозный синдром и в бодрствовании, тем больше физиологических миоклоний мы регистрировали во время ночного сна. Этот факт мы привлекли для обоснования не психогеиного, а «физиогенного» происхождения тиков.
Обращает на себя внимание, чт) в тикозных движениях больше участвуют мышцы осуществляющие фазическую активность (глаза лицо, руки, ноги), чем мышцы, обеспечивающие постурально-тонические функции (туловище). Есл \ в состоянии сна эта гиперактивность приводит к уг сличению количества физиологических миоклоний сна, то во время бодрствования эта неосознаваемая гиперактивность фазической системы реализ /ется в произвольно исполняемых и физиологичес ки координированных элементарных движениях каковыми и являются тики. Больной «не знает», точему он совершает эти движения, но нередко су утно ощущает потребность в них (СБ. Шварков, В.Л. Голубев, 1984; В.Л. Голубев, 1983). Поэтому правильнее говорить, что непроизвольный характер восят не сами тики, а импульсивное желание выполнять тикозные движения. Тики — это своеобразный «моторный фрагмент» поведения, который превратился в автоматизм, вышедший из-под контрол) психической сферы и проявляющийся «в холостую» вне контекста адекватного поведения. Тики — это автоматические движения, которые недостаточно осознаются и плохо контролируются. В строгом cv ысле слова тики нельзя отнести ни к истинным произвольным движениям, ни к типичным непрои шольным движениям, каковыми являются, напри лер, рефлексы, эпилептические припадки или миок. юнический гиперкинез. В последних примерах, в отличие от тиков, отсутствует даже частичный произвольный контроль над патологическими движениями. Можно сказать и так: тики — это «полуфоизвольные» движения, над которыми сохранен лишь незначительный (или частичный) волевой к онтроль. Тик — более автоматизированное движени : по сравнению с компульсивным и лишен когнити) (ного обсессив-ного содержания. Компульсивное де ижение — целенаправленное и представляет собой попытку нейтрализовать тревогу. Тик не является целенаправленным движением.
В отличие от навязчивых движений желание осуществить тик либо плохо осознанаётся вообще, либо осознается не как патологическое явление, а как физиологическая потребность и, главное, без той личностной аранжировки, которая характерна для соответствующего невротического или личностного расстройства (психопатии). В отличие от тиков компульсии сопровождаются обсессиями и часто осуществляются в виде ритуалов. Важно отметить, что, хотя тики безусловно не относятся к навязчивым расстройствам, коморбидными по отношению к тикам являются истинные обсессивно-компульсивные нарушения. Напомним, что в течении тиков некоторыми авторами выделяется период так называемых психопатологически недифференцированных тиков (первый период в течении заболевания). По мере течения заболевания, особенно в пубертатном и постпубертатном периоде, присоединяются поведенческие невротические или психопатические черты, среди которых чаще встречаются навязчивые (обсессивно-компульсивные) расстройства. Более того, у некоторых больных с синдромом Туретта тики и компульсии представляют единый поведенческий континуум, проявляющийся яркой и необычной клинической картиной, в которой не всегда легко вычленить ее основные составляющие элементы (тики и навязчивые движения). Столь частое сочетание тиков и обсессивно-компульсивных расстройств объясняют в настоящее время их общим генетическим источником.
Неудивительно, что до сих пор в литературе периодически возникает дискуссия по поводу того, является ли тик произвольным или непроизвольным движением. В этом смысле представляет интерес классификация движений, предложенная Jankovic (1992). Согласно этой классификации все движения могут быть разделены на 4 категории:
1. Произвольные движения: а) совершаемые намеренно (планируемые, самоинициируемые, внутренне генерируемые), б) внешне провоцируемые (triggered), совершаемые в ответ на некоторые внешние стимулы (например, поворот головы в сторону громкого звука или отдергивание руки от слишком горячего предмета).
2. Полупроизвольные (unvoluntary): а) индуцированные внутренними сенсорными стимулами (например, потребность «потянуться» или вытянуть ноги), б) индуцированные бессознательными ощущениями или компульсией (например, компульсивное прикосновение или принюхивание).
3. Непроизвольные: а) неподавляемые (например, рефлексы, припадки, миоклонус), б) частично подавляемые (тики, тремор, дистония, хорея, стереотипии).
4. Автоматические (заученное моторное поведение, выполняемое без усилия сознания), например такие, как ходьба или речь.
Большинство тиков рассматривается сегодня либо как полупроизвольные (unvoluntary) или непроизвольные (involuntary) подавляемые; хотя некоторые тики являются истинно непроизвольными неподавляемыми.
Известно, что синдром Туретта может носить семейный характер. Распространенность синдрома Туретта среди родственников первой линии родства достигает 5—15 %, что почти в 10 раз превышает его встречаемость в общей популяции. Хронические моторные тики (без вокальных тиков) также типичны для родственников. Близнецовые исследования показали, что конкордантность по тикам в монозиготных парах по отношению к гетерозиготные составляет примерно 5:1. Ранее предполагалось гутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью (около 70 % для женщин и 99 % для мужчин). Современные исследования позволяют говорить не об одном гене, но о нескольких генах и факторах внешней среды, участвующих в генезозаболевания.
Генетическая предиспозиция и внешние факторы (низкий вес при рождении, стресс у матери плода, токсикоз беременности, некоторые инфекции) оказывают влияние на степень риска развития тикозного гиперкинеза и его выраженность. Недавно было показано, что определенные области в геноме человека, а именно 18q22, 11q23, атакжелжу-сы 4q,5q и 17q могут быть вовлечены в механизмы наследования синдрома Туретта. Обсуждаются возможные хромосомные аномалии и мультифакториальная природа генетической предиспозиции при этом заболевании. В разных семьях разные гены могут быть ответственны за возникновение нарушения. Необходимы дальнейшие исследования этиологии данного заболевания.
Особняком стоит гипотеза иммунологических нарушений в генезе болезни Туретта, согласно которой тики (как и хорея Сиденгама) могут быть связаны со стрептококковой инфекцией (так называемая концепция PANDAS — pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection). Гипотеза не является общепризнанной, однако находит некоторое подтверждение эффективным применением иммуноглобулинов (а также плазмофереза и преднизолона) при вторичном (постинфекционном) синдроме Туретта.
Кроме того, неоднократно описаны достоверные клинические наблюдения, говорящие о связи стрептококковой инфекции и синдрома Туретта. В этой субпопуляции детей с синдромом Туретта и обсессивно-компульсивными нарушениями обнаруживается высокий титр антистрептококковых и антинейрональных антител. Правда, более 95% пациентов, перенесших стрептококковую инфекцию не обнаруживают никаких признаков тикозного гиперкинеза или обсессивно-компульсивного расстройства, а положительный тест на стрептококковую инфекцию может вообще не проявляться какими-либо симптомами. Таким образом, этот вопрос также требует дальнейшего изучения.
Современная терапия идиопатических тиков носит чисто симптоматический характер. Важнейшим постулатом лечения тикозных гиперкинезов является положение о том, что фармакологическое лечение показано лишь в том случае, если тики начинают оказывать дезадаптирующее влияние на социальные взаимоотношения, трудовую деятельность и повседневную бытовую активность. Поэтому многие случаи тикозных гиперкинезов вообще не подлежат лекарственной терапии. Этот принцип относится не только к началу, но и к любому этапу течения болезни.
Полезно также помнить, что если у одних пациентов к дезадаптации приводят двигательные проявления заболевания, то у других — поведенческие расстройства. Конечно, идеальной была бы ситуация, позволившая бы полностью купировать все симптомы болезни. Однако на практике подобный результат лечения фактически не встречается. Уменьшение выраженности тиков, приведшее к улучшению социальной адаптации, — вот тот реальный результат, который позволяет поставить вопрос о целесообразности или нецелесообразности продолжения фармакотерапии. Хронические моторные или вокальные тики подлежат такому же лечению, как и синдром Туретта. Лечение обычно проводят неврологи и (или) психиатры.
Второй принцип лечения сводится к тому, что в процессе терапии желательно стремиться к монотерапии с применением минимальных эффективных доз. Этот принцип обусловлен тем, что синдром Туретта — это хронические заболевание, при котором более или менее эффективный результат лечения в большинстве случаев достигается применением нейролептиков.
За рубежом чаще всего используют галоперидол и пимозид (орап). Галоперидол применяют в широком диапазоне доз: от 0,25 до 15 мг в день (в зависимости от возраста и клинических особенностей; средняя доза 3—4мг в день); пимозид — от 1 мг до 8— 10 мг в день (препарат пролонгированного действия, поэтому может назначаться 1 раз в день). За рубежом все чаще начинают использовать для этих целей флуфеназин (модитен-депо) в дозе от 2 до 15 мг (иногда до 40 мг) в день. Последние два препарата дают меньше побочных эффектов, но лечение пимозидом может приводить к удлинению интервала Q—Т и другим изменениям в ЭКГ, повышая риск появления аритмий.
Помимо галоперидола и пимозида в последнее время все шире применяется респиридон. Галоперидол эффективен почти в 70 % процентах случаев.
Учитывая хроническое, иногда пожизненное, течение болезни, а также необходимость достаточно длительных курсов лечения (нередко многомесячных), преимущественно детский возраст болеющиx, потенциальные побочные эффекты нейролептиков, становится очевидным, что перечисленные оссбенности тиков служат факторами, существенно лимитирующими лечение типичными нейролептиками. Особенно неприятным и труднокурабельным побочным эффектом длительного лечения нейролептиками является поздняя дискинезия. Сонапакс очень редко вызывает этот синдром; поэтому в начале терапии у детей мы предпочитаем этот препарат другим нейролептикам (обычно в дозах от 5 до 30—50 мг в день). По этим же соображениям целесообразно применение лепонекса (азалептина) в дозе от 25 до 100 м г и более, так как он редко вызывает побочные экстрапирамидные побочные эффекты, но, с другой стороны, способен вызвать агранулоцитоз, реже другие побочные эффекты. Неплохо зарекомендовал себя эглонил и особенно тиаприд (тиапридал) по 100 мг 2—3 раза в день (возможны и гораздо более высокие дозы). Активно обсуждается применение и других ( современных атипичных нейролептиков, таких как оланзепин (но часто плохо переносится детьми), рисперидон, кветиапин. Респиридон в дозе 1— 2 мг 2 ил л 3 раза в день переносится лучше, чем галоперидол и может вызывать позднюю дискинезию и нейролептический паркинсонизм лишь при высоких дозах, превышающих 6 мг в день. Полезным свойством кветиапина является то, что, в отличие от других нейролептиков, он не снижает порога эпилептиформной акта s поста на ЭЭГ. Иногда мы используем комбинированное лечение тиапридом и галоперидолом, так как оно позволяет в ряде случаев добиваться лечебного эсрфекга на фоне меньшей дозы галоперидола. Не показано применение холинолитиков в качестве так называемых корректоров. У детей некоторые атипичныe нейролептики способны вызывать метаболические нарушения (увеличение веса, диабет, повышение уровня триглицеридов в крови), что делает необходимым мониторинг метаболических показателей в npоцессе лечения.
Лечение нейролептиками чаще всего осуществляется длительными (многомесячными) курсами, которые нередко требуют повторения. Поэтому предпочтительны, как уже говорилось, низкие дозы нейролептиков.
С учетом побочных эффектов нейролептиков и необходимости длительного лечения постоянно ведутся поиски других возможностей лекарственной терапии.
В литературе можно найти публикации, в которых отмечается парадоксальный эффект перголида и некоторых других агонистов дофамина, а также селегилина (юмекса), который нуждается, однако, в дальнейшем изучении и подтверждении.
Используют и другие препараты, но они, как правило, менее эффективны. В частности, за рубежом нередко применяют клонидин (антиадренергический препарат центрального действия) в дозах от 0,05 до 0,5 мг в день (средняя доза 0,3 мг в день). За рубежом разработана трансдермальная система введения препарата. Антидепрессанты, тормозящие обратный захват серотонина, способны устранять обсессивно-компульсивные нарушения, часто сопутствующие синдрому Туретта. Для этого используют прозак, анафранил, сертралин, паксил и другие препараты этой группы в обычных среднесуточных дозах. Эффективность других препаратов, описанная в отдельных зарубежных работах (левитирацетам, арипипразол, амисульпирид, celecoxib) нуждается в подтверждении.
Клоназепам (как и диазепам или альпрозолам), а также блокаторы кальциевых каналов (верапамил, нифедипин, флунаризин) могут подавлять тики у некоторых больных. Клоназепам лучше переносится, чем нейролептики, но уступает им по эффективности. Лечебному эффекту может способствовать пропранолол (до 120 мг в день у взрослых). Отдельные пациенты, особенно с болезненными дистоническими тиками, с копролалией откликаются на лечение ботулотоксином. У детей в качестве вспомогательных средств применяются препараты общеукрепляющего действия, например глюконат кальция в сочетании с витамином Д (особенно при сопутствующем синдроме повышенной нервно-мышечной возбудимости), ноотропы и другие аналогичные средства. Стимуляторы ЦНС (метилфенидат, сиднокарб и др.), уменьшая симптомы гиперактивного поведения, способны, однако, усиливать тики у некоторых детей. В зарубежной практике с хорошим результатом апробирована марихуана.
В качестве казуистического примера описан лечебный эффект никотина (жевательная резинка, содержащая никотин). Хирургическое лечение (психохирургия в основном на структурах лимбической системы) применяется редко в связи с низкой эффективностью и серьезными побочными эффектами. В последние годы стала применяться глубокая стимуляция мозга с обнадеживающими предварительными результатами.
Выбор средств начальной терапии зависит также от того, какие симптомы доминируют или дезадаптируют пациента (обсессии, тики, поведенческие нарушения), от выраженности этих симптомов, отношения пациента к терапии, побочных эффектов препаратов. Если тики служат основным проявлением заболевания, лечение нейролептиками считается наилучшим выбором.
Хотя психотерапия редко приводит к преодалению тикозных гиперкинезов, ей придается стратегическое значение в реабилитации больных тиками. Это относится не только (и не столько) к взрослым, но главным образом к детям, страдающим тикозными гиперкинезами. Важнейшим этапом в течении тиков является период взросления (от пубертата до совершеннолетия), когда с появлением осознания своего заболевания (ребенок длительное время не придает никакого значения своим тикам) наиболее значимым психотравмирующим фактором становится сам тик, который деформирует в собственных глазах подростка не только его внешность, лицо, но и его личность, выводит подростка из конфортных рамок невербального общения, препятствует процессу такого общения и служит источником хронической фрустрации в этом возрасте. Внутренние переживания своего косметического дефекта могут мешать выбору профессии, вступлению в брак и нередко служат началом или усугубляют невротизацию личности, расширяя круг актуальных психотравмирующих переживаний. В этой ситуации основная задача — помочь больному адаптироваться к своему хроническому заболеванию.
Необходимо объяснять больному и его близким родственникам (первая линия лечения), что тики сами по себе не несут никакой угрозы для больного, что они не опасны для его физического самочувствия, подчеркивая, что социальная адаптация больного с тиками страдает лишь в том случае если пациент становится психологически зависимым от тиков. Полезно также рассказать пациенту, что история знает немало примеров, когда тики наблюдались в течение жизни у знаменитых людей (Моцарт, Наполеон), но при этом они не смогли помешать их профессиональной карьере, общественной деятельности, личной жизни и социальной адаптации вообще. Все дело в том, становятся ли сами тики психотравмирующим фактором или больной каким-то образом адаптируется к ним, подобно тому, как этого иногда с успехом добиваются больные с заиканием (известны даже актеры, страдающие заиканием и, тем не менее, завоевавшие всеобщее признание и заслуженную популярность). Следовательно, многое зависит от значимости тиков для больного, от отношения к ним самого пациента. Поэтому принципиально важное значение имеет раннее формирование (воспитание, обучение и т.п.) правильного отношения больного к своим тикам. Грубейшей ошибкой со стороны родителей и воспитателей являются попытки наказывать ребенка, одергивать его в момент тика, запрещать ему «кривляться», призывать «отучиваться от этой дурной привычки», читать ему наставления, высказывать и проявлять жестами или интонацией свое отрицательное отношение к тикам. Ребенок не способен усилием воли справиться со своим недугом. Поэтому такая тактика поведения взрослых становится не только бесполезной, но и безусловно вредной для ребенка. В его сознании зарождается и закрепляется «комплекс неполноценности», который неумелыми действиями родителей и воспитателей может превратиться в черту характера, наложить отпечаток на самосознание и личность взрослеющего подростка. Особенно реальной такая опасность существует у детей с унаследованной или приобретенной склонностью к невротическим реакциям. Здесь угроза так называемого невротического развития личности особенно высока. Понятно, что лекарственная терапия тиков должна сочетаться с мероприятиями, направленными на улучшение адаптации больного в семье и школе (дезактуализация тиков, обучение «игнорированию» их, обязательный инструктаж членов семьи, воспитателей и педагогов и, по возможности, сверстников пациента относительно их поведения по отношению к больному). Показаны любые виды психотерапии (гипноз, к сожалению, малоэффективен), обучение эффективным копинг-стратегиям.
Журнал - Лечение заболевания нервной системы . №2 (7) 2011
< Предыдущая |
---|